Testis 15ni ifoda etdi - Testis expressed 15 - Wikipedia

TEX15
Identifikatorlar
TaxalluslarTEX15, CT42, moyaklar 15 ifodalangan, moyaklar 15 ifodalangan, mayoz va sinapsis bilan bog'liq, SPGF25
Tashqi identifikatorlarOMIM: 605795 MGI: 1934816 HomoloGene: 12837 Generkartalar: TEX15
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 8 (odam)
Chr.Xromosoma 8 (odam)[1]
Xromosoma 8 (odam)
TEX15 uchun genomik joylashuv
TEX15 uchun genomik joylashuv
Band8p12Boshlang30,831,544 bp[1]
Oxiri30,913,003 bp[1]
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez

56154

104271

Ansambl

ENSG00000133863

ENSMUSG00000009628

UniProt

Q9BXT5

F8VPN2

RefSeq (mRNA)

NM_001350162

NM_031374

RefSeq (oqsil)

NP_001337091

NP_113551

Joylashuv (UCSC)Chr 8: 30.83 - 30.91 MbChr 8: 33.52 - 33.59 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Testis 15ni ifoda etdi a oqsil odamlarda TEX15 tomonidan kodlanganligi gen.[5]

The TEX15 gen displeylari moyak - o'ziga xos ifoda, 8-xromosoma xaritalari, to'rttasini o'z ichiga oladi exons va 2789-aminokislota oqsilini kodlaydi.[6] The TEX15 gen kodlaydi a DNKning shikastlanishi javob omili mayoz.

Hayvonlarni o'rganish

Sichqonlarda, ortologining buzilishi TEX15 gen erkaklarda moyak hajmining keskin pasayishiga va meiotik hibsga olinishiga olib keldi.[7] Sichqonlar uchun TEX15 kerak xromosoma konspekt, meiotik rekombinatsiya va DNK ikki qatorli tanaffusni ta'mirlash.[7] Bundan tashqari, TEX15 rekombinatsiya oqsillarini yuklanishini tartibga soladi (RAD51 va DMC1 ) DNKning ikki zanjirli sinishi joylarida va uning yo'qligi meiotik rekombinatsiyasining buzilishiga olib keladi.

Klinik ahamiyati

A mutatsiya ichida TEX15 gen bilan bog'liqligi aniqlandi erkaklarning bepushtligi va meiotik kamolotni to'xtatish.[6]

TEX15 ning qisqartirish variantlari ham potentsialga ega ko'krak bezi saratoni xavf omillari.[8]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000133863 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000009628 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ "Entrez Gen: Testis 15ni ifoda etdi".
  6. ^ a b Okutman O, Myuller J, Baert Y, Serdarogullari M, Gultomruk M, Piton A, Rombaut C, Benkhalifa M, Teletin M, Skory V, Bakircioglu E, Goossens E, Bahceci M, Viville S (oktyabr 2015). "Exome sekvensiyasi TEX15da turk oilasida spermatogen etishmovchilikni keltirib chiqaradigan bema'ni mutatsiyani aniqlaydi". Inson molekulyar genetikasi. 24 (19): 5581–8. doi:10.1093 / hmg / ddv290. PMID  26199321.
  7. ^ a b Yang F, Ekkardt S, Leu NA, McLaughlin KJ, Vang PJ (fevral 2008). "TEX15 sichqonchasi erkak mayozi paytida DNKning ikki zanjirli tanaffusini tiklash va xromosoma sinapzi uchun juda muhimdir". Hujayra biologiyasi jurnali. 180 (4): 673–9. doi:10.1083 / jcb.200709057. PMC  2265566. PMID  18283110.
  8. ^ Mantere T, Tervasmäki A, Nurmi A, Rapakko K, Kauppila S, Tang J, Schleutker J, Kallioniemi A, Hartikainen JM, Mannermaa A, Nieminen P, Hanhisalo R, Lehto S, Suvanto M, Grip M, Jukkola-Vuorinen A, Tengström M, Auvinen P, Kvist A, Borg Å, Blomqvist C, Aittomäki K, Greenberg RA, Winqvist R, Nevanlinna H, Pylkäs K (aprel 2017). "DNKning zararlanishiga javob beradigan genlarning kesilgan mutatsiyalarining holatini nazorat qilish tahlili TEX15 va FANCD2 ni ko'krak bezi saratoniga moyilligi bilan bog'laydi". Ilmiy ma'ruzalar. 7 (1): 681. Bibcode:2017 yil NatSR ... 7..681M. doi:10.1038 / s41598-017-00766-9. PMC  5429682. PMID  28386063.

Qo'shimcha o'qish