ST3GAL5 - ST3GAL5

ST3GAL5
Identifikatorlar
Taxalluslar	ST3GAL5, SATI, SIAT9, SIATGM3S, ST3GalV, ST3 beta-galaktozid alfa-2,3-sialiltransferaza 5, SPDRS, ST3Gal V
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 604402 MGI: 1339963 HomoloGene: 2893 Generkartalar: ST3GAL5
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 2 (odam)
Oxiri	85,905,199 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 6 (sichqoncha)
Oxiri	72,154,571 bp
RNK ekspressioni naqsh
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• transferaza faoliyati; • laktosilseramid alfa-2,3-sialiltransferaza faolligi; • transferaza faolligi, glikozil guruhlarini o'tkazish; • neolaktotetraosiltseramid alfa-2,3-sialiltransferaza faolligi; • sialiltransferaza faolligi; • beta-galaktozid (CMP) alfa-2,3-sialiltransferaza faolligi;
Uyali komponent	• membrananing ajralmas komponenti; • Golgi apparati; • membrana; • plazma membranasining ajralmas komponenti; • Golgi membranasi;
Biologik jarayon	• glikosfingolipid biosintezi jarayoni; • oqsil glikosilatsiyasi; • oligosakkarid metabolik jarayoni; • sialilatsiya; • asparagin orqali oqsil N bilan bog'langan glikosilatsiya; • gangliozid biosintezi jarayoni; • uglevod almashinuvi jarayoni;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	8869
	20454
	ENSG00000115525
	ENSMUSG00000056091
	Q9UNP4
	O88829
NM_001042437; NM_003896; NM_001354226; NM_001354227; NM_001354233;
	NM_001354234; NM_001354238; NM_001354247; NM_001354248; NM_001354223; NM_001354224; NM_001354229; NM_001363847
	NM_001035228; NM_011375
NP_001035902; NP_003887; NP_001341155; NP_001341156; NP_001341162;
	NP_001341163; NP_001341167; NP_001341176; NP_001341177; NP_001341152; NP_001341153; NP_001341158; NP_001350776
	NP_001030305; NP_035505
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Laktosilseramid alfa-2,3-sialiltransferaza bu ferment odamlarda kodlanganligi ST3GAL5 gen.^[5]^[6]

Gangliozid GM3 ning induksiyasida ishtirok etishi ma'lum hujayralarni differentsiatsiyasi, ning modulyatsiyasi hujayralar ko'payishi, texnik xizmat ko'rsatish fibroblast morfologiya, signal uzatish va integratsiya vositachiligida hujayraning yopishishi. Ushbu gen tomonidan kodlangan oqsil II tipdir membrana oqsili substrat sifatida laktosilseramid yordamida GM3 hosil bo'lishini katalizlovchi. Kodlangan oqsil uning a'zosi hisoblanadi glikoziltransferaza oilasi 29 va mahalliylashtirilgan bo'lishi mumkin Golgi apparati. Ushbu genning mutatsiyasi Amish infantil epilepsiya sindromi bilan bog'liq. Turli xil kodlangan transkript variantlari izoformlar ushbu gen uchun topilgan.^[6]

Mutatsiyalar ushbu genda "Tuz va Qalampir" sindromi bilan ham bog'liq bo'lgan: an autosomal retsessiv og'ir holat bilan tavsiflangan holat intellektual nogironlik, epilepsiya, skolyoz, xoreoatetoz, dismorfik yuz xususiyatlari va o'zgartirilgan teri pigmentatsiyasi. (doi: 10.1093 / hmg / ddt434)

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000115525 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000056091 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Ishii A, Ohta M, Vatanabe Y, Matsuda K, Ishiyama K, Sakoe K, Nakamura M, Inokuchi J, Sanai Y, Saito M (dekabr 1998). "Gangliozid GM3 sintazi uchun odamning cDNA ifodasini klonlash va funktsional tavsifi". J Biol Chem. 273 (48): 31652–5. doi:10.1074 / jbc.273.48.31652. PMID 9822625.
^ ^a ^b "Entrez Gen: ST3GAL5 ST3 beta-galaktozid alfa-2,3-sialiltransferaza 5".

Qo'shimcha o'qish

Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normallashtirish va ayirish: genlarni kashf etishni osonlashtirish uchun ikkita yondashuv". Genom Res. 6 (9): 791–806. doi:10.1101 / gr.6.9.791. PMID 8889548.
Fukumoto S, Miyazaki H, Goto G va boshq. (1999). "CMP-NeuAc sichqonchasining cDNA sichqonchasini ekspression klonlash: laktosiltseramid alfa2,3-sialiltransferaza, gangliozidlar sintezini boshlovchi ferment". J. Biol. Kimyoviy. 274 (14): 9271–6. doi:10.1074 / jbc.274.14.9271. PMID 10092602.
Kapitonov D, Bieberich E, Yu RK (2000). "Gomologiyaga asoslangan klonlash bo'yicha kombinatorial PCR yondashuvi: klonlash va sichqoncha va odam GM3-sintazini ekspressioni". Glikokonj. J. 16 (7): 337–50. doi:10.1023 / A: 1007091926413. PMID 10619706. S2CID 24374714.
Allende ML, Li J, Darling DS va boshqalar. (2000). "Laktosilseramidning gangliozid GM3 konversiyasigacha bo'lgan Golgi joylashuvini tasdiqlovchi dalillar". Glikobiologiya. 10 (10): 1025–32. doi:10.1093 / glikob / 10.10.1025. PMID 11030748.
Kim KW, Kim SW, Min KS va boshq. (2001). "Inson GM3 sintaz genining genomik tuzilishi (hST3Gal V) va 5'-tarjima qilinmagan mintaqada mRNA izoformalarini aniqlash". Gen. 273 (2): 163–71. doi:10.1016 / S0378-1119 (01) 00595-9. PMID 11595162.
Kim SW, Li SH, Kim KS va boshq. (2002). "Inson GM3 sintaz genining promotor mintaqasini ajratish va tavsifi". Biokimyo. Biofiz. Acta. 1578 (1–3): 84–9. doi:10.1016 / s0167-4781 (02) 00505-5. PMID 12393190.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Zeng G, Gao L, Xia T va boshq. (2003). "Inson GM3-sintaz genining 5'-yonbosh bo'lagi xarakteristikasi". Biokimyo. Biofiz. Acta. 1625 (1): 30–5. doi:10.1016 / s0167-4781 (02) 00573-0. PMID 12527423.
Klark HF, Gurney AL, Abaya E va boshq. (2003). "Yashirin oqsillarni kashf etish tashabbusi (SPDI), yangi ajratilgan va transmembran oqsillarni aniqlash bo'yicha keng ko'lamli sa'y-harakatlar: bioinformatikani baholash". Genom Res. 13 (10): 2265–70. doi:10.1101 / gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Ota T, Suzuki Y, Nishikava T va boshq. (2004). "21,243 to'liq uzunlikdagi odam cDNA-larining to'liq ketma-ketligi va tavsifi". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Chung TW, Choi HJ, Li YC, Kim CH (2005). "GM3 sintaz gangliozidining transkripsiyaviy faollashuvining molekulyar mexanizmi va uning HL-60 hujayralarini differentsiatsiyalashdagi vazifasi". Glikobiologiya. 15 (3): 233–44. doi:10.1093 / glycob / cwh156. PMID 15385432.
Simpson MA, Cross H, Proukakis C va boshq. (2004). "GM3 sintazining gomozigotli funktsiya yo'qolishi natijasida kelib chiqqan infantil simptomatik epilepsiya sindromi". Nat. Genet. 36 (11): 1225–9. doi:10.1038 / ng1460. PMID 15502825.
Xillier LW, Graves TA, Fulton RS va boshq. (2005). "Inson xromosomalari 2 va 4 ning DNK sekanslarini yaratish va izohlash". Tabiat. 434 (7034): 724–31. doi:10.1038 / tabiat03466. PMID 15815621.
Berselli P, Zava S, Sottocornola E va boshq. (2006). "Inson GM3 sintazi: yangi mRNA varianti oqsilning NH2-terminal kengaytirilgan shaklini kodlaydi". Biokimyo. Biofiz. Acta. 1759 (7): 348–58. doi:10.1016 / j.bbaexp.2006.07.001. PMID 16934889.
Szabo R, Skropeta D va boshq. (2017). "Sialiltransferaza inhibitörlerinin rivojlanishi: terapevtik muammolar va imkoniyatlar". Med. Res. Vah. 37 (2): 210–270. doi:10.1002 / med.21407. PMID 27678392. S2CID 26280291.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 2 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000115525 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000056091 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid9822625-5] Ishii A, Ohta M, Vatanabe Y, Matsuda K, Ishiyama K, Sakoe K, Nakamura M, Inokuchi J, Sanai Y, Saito M (dekabr 1998). "Gangliozid GM3 sintazi uchun odamning cDNA ifodasini klonlash va funktsional tavsifi". J Biol Chem. 273 (48): 31652–5. doi:10.1074 / jbc.273.48.31652. PMID 9822625.

[entrez-6] "Entrez Gen: ST3GAL5 ST3 beta-galaktozid alfa-2,3-sialiltransferaza 5".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]