Gaplotip bloki - Haplotype block

Yilda genetika, a haplotip bloki organizmning mintaqasi genom unda tarixga oid ozgina dalillar mavjud genetik rekombinatsiya, va ular faqat oz sonli o'z ichiga oladi haplotiplar.[1] Gaplotip-blok modeliga ko'ra, bunday bloklar yuqori darajalarni ko'rsatishi kerak bog'lanish nomutanosibligi va ko'plab rekombinatsiya hodisalari bilan bir-biridan ajralib turing.[2] Gaplotip bloklari chegaralarini bevosita kuzatib bo'lmaydi; o'rniga ular yordamida bilvosita xulosa chiqarish kerak algoritmlar. Biroq, ba'zi dalillar shuni ko'rsatadiki, haplotip bloklarini aniqlash uchun turli xil algoritmlar bir xil ma'lumotlarda ishlatilganda juda boshqacha natijalar beradi,[3] yana bir tadqiqot ularning natijalari umuman izchil ekanligini ko'rsatmoqda.[4] The Milliy sog'liqni saqlash institutlari moliyalashtirildi HapMap davomida haplotip bloklarini kataloglashtirish loyihasi inson genomi.[5]

Ta'rif

"Gaplotiplar bloki" atamasini aniqlashning ikkita asosiy usuli mavjud: biri berilgan genomik ketma-ketlik oldindan belgilangan chegaraga nisbatan yuqori bog'lanish nomutanosibligini ko'rsatadimi yoki yo'qmi, ketma-ketlikning minimal sonidan iborat bo'lishiga asoslanadi. bitta nukleotid polimorfizmlari (SNP), bu ketma-ketlikdagi oddiy haplotiplarning aksariyatini tushuntiradi (yoki odatdagidan past bo'lgan noyob haplotiplar soni).[6] 2001 yilda Patil va boshq.[7] atamaning quyidagi ta'rifini taklif qildi: "Deylik, bizda ketma-ket SNPlar to'plamidan iborat bir qator haplotiplar mavjud. Agar ketma-ket SNPlar segmenti blok bo'lsa, agar haplotiplarning kamida a foizi bir necha marotaba namoyish etilsa".[8]

Adabiyotlar

  1. ^ Gabriel, S. B.; Deyli, Mark J.; Lander, Erik S.; Uord, Ryk; Kuper, Richard; Adeyemo, Adebowale; Rotimi, Charlz; Lyu-Kordero, Shau Nen; Faggart, Maura (2002-06-21). "Inson genomidagi gaplotip bloklarining tuzilishi". Ilm-fan. 296 (5576): 2225–2229. doi:10.1126 / science.1069424. ISSN  0036-8075. PMID  12029063.
  2. ^ Uoll, Jefri D.; Pritchard, Jonathan K. (2003 yil 1-avgust). "Gaplotip inson genomidagi muvozanatni bloklaydi va bog'laydi". Genetika haqidagi sharhlar. 4 (8): 587–597. doi:10.1038 / nrg1123. PMID  12897771.
  3. ^ Shulze, Tomas G.; Chjan, Kuy; Chen, Yu-Sheng; Akula, Nirmala; Quyosh, Fengju; McMahon, Frensis J. (2004 yil 1-fevral). "Gaplotip bloklarini aniqlash va inson genomidagi bitta nukleotidli polimorfizmlarni belgilash". Inson molekulyar genetikasi. 13 (3): 335–342. doi:10.1093 / hmg / ddh035.
  4. ^ Indap, Amit R; Mart, Gabor T; Achchiq, Kreyg A; Tonellato, Piter; Olivier, Maykl (2005). "Turli xil haplotiplarni blokirovka qilish algoritmlarining muvofiqligini tahlil qilish". BMC Bioinformatika. 6 (1): 303. doi:10.1186/1471-2105-6-303. PMC  1343594. PMID  16356172.
  5. ^ Kardon, Lon R.; Abekazis, Gonsalo R. (2003 yil mart). "Insonning murakkab xususiyatlarini aniqlash uchun haplotip bloklaridan foydalanish". Genetika tendentsiyalari. 19 (3): 135–140. doi:10.1016 / S0168-9525 (03) 00022-2. PMID  12615007.
  6. ^ Vang, Ning; Akey, Joshua M.; Chjan, Kun; Chakraborti, Ranajit; Jin, Li (2002 yil noyabr). "Rekombinatsion krossoverlarning tarqalishi va gaplotip bloklarining kelib chiqishi: Aholi tarixi, rekombinatsiyasi va mutatsiyasining o'zaro ta'siri". Amerika inson genetikasi jurnali. 71 (5): 1227–1234. doi:10.1086/344398. PMC  385104. PMID  12384857.
  7. ^ Patil, N; Berno, AJ; Xindlar, DA; Barret, VA; Doshi, JM; Xaker, CR; Kautzer, CR; Li, DH; Marjoribanks, C; McDonough, DP; Nguyen, BT; Norris, MC; Sheehan, JB; Shen, N; Stern, D; Stokovski, RP; Tomas, DJ; Trulson, MO; Vyas, KR; Frazer, KA; Fodor, SP; Cox, DR (2001 yil 23-noyabr). "21-xromosomani yuqori aniqlikda skanerlash natijasida aniqlangan cheklangan haplotip xilma-xilligi bloklari". Ilm-fan. 294 (5547): 1719–23. doi:10.1126 / science.1065573. PMID  11721056.
  8. ^ Chjan, Kuy; Kalabres, Piter; Nordborg, Magnus; Sun, Fengzhu (2002 yil dekabr). "Gaplotip blokining tuzilishi va uni assotsiatsiyaga tadbiq qilish: quvvat va o'quv dizaynlari". Amerika inson genetikasi jurnali. 71 (6): 1386–1394. doi:10.1086/344780. PMC  378580. PMID  12439824.