Erondu-Cymet sindromi - Erondu–Cymet syndrome

Erondu-Cymet sindromi sabab bo'lgan sindromdir translokatsiya ustida 21-xromosoma.[1] Genetik karyotip ushbu kasallikka chalingan odamlar uchun 46, XY, inv (21) (q11.2q22.1). Ushbu bemorlarning topilmalariga quyidagilar kiradi gipotenziya, gipoksemiya, soqchilik va buzilish kognitiv qobiliyat.[1] Ushbu kasallikka chalingan bemorlarda doimiy chap bo'lishi mumkin yuqori vena kava ichiga oqib tushadigan chap atrium, shuningdek o'pka arteriovenöz malformatsiyalar. Erondu-Cymet sindromi 2006 yilda Ugochi Erondu va Tayler Saymet.[1]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ a b v Erondu, U. A .; Cymet, T. C. (2006 yil qish). "21-xromosoma anormalliklari erondu-cimet sindromi holatini ko'rib chiqish va hisobot". Kompleks terapiya. 32 (4): 254–260. doi:10.1007 / BF02698072. PMID  17898432. S2CID  37968241.