EFHC1 - EFHC1 - Wikipedia

EFHC1
Identifikatorlar
TaxalluslarEFHC1, EJM1, dJ304B14.2, 1, POC9, RIB72 o'z ichiga olgan EF-qo'l domeni
Tashqi identifikatorlarOMIM: 608815 MGI: 1919127 HomoloGene: 10003 Generkartalar: EFHC1
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 6 (odam)
Chr.Xromosoma 6 (odam)[1]
Xromosoma 6 (odam)
EFHC1 uchun genomik joylashuv
EFHC1 uchun genomik joylashuv
Band6p12.2Boshlang52,362,123 bp[1]
Oxiri52,529,886 bp[1]
RNK ekspressioni naqsh
Ps.Bng da PBB GE EFHC1 219833 s
Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001172420
NM_018100

NM_027974

RefSeq (oqsil)

NP_001165891
NP_060570
NP_001165891.1
NP_060570.2

NP_082250

Joylashuv (UCSC)Chr 6: 52.36 - 52.53 MbChr 1: 20.95 - 20.99 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

EF-qo'l domenini o'z ichiga olgan oqsil 1 a oqsil odamlarda kodlanganligi EFHC1 gen.[5]


EFHC1 variantlari dastlab patogen deb hisoblangan epilepsiya epilepsiya geni bo'lmasligi uchun bir xil ajdodning ta'sirlanmagan boshqaruvida topilgan. [6]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000096093 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000041809 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ "Entrez Gen: EFHC1 EF-domeni (C-terminali) 1 ni o'z ichiga oladi".
  6. ^ Subaran RL, Conte JM, Stewart WC, Greenberg DA (2015). "Patogen EFHC1 mutatsiyasiga nasabga bog'liq bo'lgan sog'lom odamlarda yo'l qo'yiladi". Epilepsiya. 56 (2): 188–94. doi:10.1111 / epi.12864. PMC  4354299. PMID  25489633.

Qo'shimcha o'qish