C11orf1 - C11orf1

C11orf1
Identifikatorlar
TaxalluslarC11orf1, 11-xromosoma ochiq o'qish doirasi 1
Tashqi identifikatorlarMGI: 1915971 HomoloGene: 11242 Generkartalar: C11orf1
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 11 (odam)
Chr.Xromosoma 11 (odam)[1]
Xromosoma 11 (odam)
C11orf1 uchun genomik joylashuv
C11orf1 uchun genomik joylashuv
Band11q23.1Boshlang111,878,935 bp[1]
Oxiri111,885,975 bp[1]
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez

64776

68721

Ansambl

ENSG00000137720

ENSMUSG00000037971

UniProt

Q9H5F2

Q9D131

RefSeq (mRNA)

NM_022761
NM_001330371

NM_023483
NM_001311073
NM_001361107
NM_001361108

RefSeq (oqsil)

NP_001317300
NP_073598

NP_001298002
NP_075972
NP_001348036
NP_001348037

Joylashuv (UCSC)Chr 11: 111.88 - 111.89 MbChr 9: 50.76 - 50.78 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

11-xromosoma ochiq o'qish doirasi, shuningdek, nomi bilan tanilgan C11orf1, a oqsil -kodlash gen.[5] Xamirturushli ikkita gibrid ekran SETDB1 bilan histon oqsil metiltransferaza fermentini bog'lash uchun topilgan. SETDB1 Xantington kasalligi, neyrodejenerativ kasallikka aloqador.[6]

C11orf1 - noma'lum funktsiyaga ega bo'lgan yadro oqsili, ammo mikroarray ma'lumotlarida ba'zi kasallik holatlarida imtiyozli ekspresiyani ko'rsatishi ko'rsatilgan.[7][8]

Turlarning tarqalishi

C11orf1 sutemizuvchilar va orqali saqlanishni ko'rsatadi ortologlar topish mumkin dengiz shovqini va dengiz anemoni. Quyidagi jadval yordamida topilgan ba'zi ortologlar ko'rsatilgan Portlash.[9]

TurlarOrganizmning umumiy nomiNCBI-ga kirishKetma-ket identifikatsiyaKutilayotgan qiymatUzunlik (AA)Genning umumiy nomi
Homo sapiensInsonCAG33659100%8e−86150C11orf1
Bos taurusSigirNP_001033266.185%1e−70149UPF0686 oqsili C11orf1 gomologi
Canis lupus tanishItXP_536577.188%3e−68485Bashorat qilingan: taxminiy protein XP_536577 [Canis tanishis]
Muskul mushakSichqonchaNP_075972.278%4e−65466faraziy oqsil LOC68721 [Mus musculus]
Ciona intestinalisDengiz SquirtXP_002127073.149%3e−23156Bashorat qilingan: taxmin qilingan oqsilga o'xshash [Ciona intestinalis]

Gen

C11orf1 11-xromosomada joylashgan va unga qo'shni:

  • FDXACB1-201
  • ALG9-201
  • ALG9-202
  • AP001781.5-201

Oqsil

Tuzilishi

Ushbu protein UPF0686 superfamilyasining bir qismidir. Ushbu oila a ning mavjudligi bilan tavsiflanadi domen noma'lum funktsiya (DUF) 1143, oila tomonidan taqsimlangan.[10] Ushbu DUF1143 oilasi inson orlogidagi 150 ta aminokislotaning deyarli 149 tasini o'z ichiga olgan domenga ega. C11orf1 ning oltita splicesomal variantlari va bitta aniqlanmagan variantlari mavjud.

Bashorat qilingan xususiyatlar

C11orf1 ning quyidagi xususiyatlari yordamida bashorat qilingan bioinformatik tahlil:

  • Molekulyar Og'irligi: 17,76 KDal[11]
  • Izoelektrik nuqta: 7.28[12]
  • Tarjimadan keyingi modifikatsiya: tarjimadan keyingi o'n ikkita mumkin bo'lgan modifikatsiyalar taxmin qilinadi:
    • Oqsillar ketma-ketligi bo'yicha 138 va 142 holatida ikkita O- (N-atsetilaminogalaktozil) -L-treonin Glikosilatsiya[13]
    • 112 va 141 da ikkita O-fosfo-L-serin fosforillanish joylari.[13]
    • 59, 99, 113 va 138 da to'rtta O-fosfo-L-treonin fosforillanish joylari.[13]
    • 64, 101, 105 va 143 da to'rtta O4'-fosfo-L-tirozin fosforillanish joylari.[13]

To'qimalarning tarqalishi

C11orf1 hamma joyda past darajada, ammo ayniqsa paratiroidda yuqori ekspresiyada namoyon bo'ladi. Ifoda ma'lumotlari ko'pgina to'qimalarda ekspressionni ko'rsatadi.[14] Ushbu gen, shuningdek, SETDB1 haddan tashqari ekspluatatsiya qilinganida, Xantington kasalligi bilan og'rigan bemorlarda aniqlangan bitta tajribada topilgan.[7]

Majburiy sheriklar

Inson oqsili SET domeni ikkiga bo'lingan tomonidan C11orf1 uchun majburiy sherik ekanligi aniqlandi Xamirturush ikki gibrid.[15]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000137720 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000037971 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ "Entrez Gen: C11orf1".
  6. ^ Tomas EA, Coppola G, Desplats PA, Tang B, Soragni E va boshq. (2008 yil iyun). "CThe HDAC inhibitori 4b Xantington kasalligi transgen sichqonlarida kasallik fenotipi va transkripsiya anormalliklarini yaxshilaydi". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 105 (1): 15564–69. doi:10.1073 / pnas.0804249105. PMC  2563081. PMID  18829438.
  7. ^ a b "E-AFMX-6: 44 ta Huntington kasalliklari HD-gen-musbat holatlari va 36 yosh va jinsga mos keladigan tekshiruvlardan kaudat yadrosi, frontal korteks va serebellum namunalarining transkripsiyasini profillash".
  8. ^ O'Brayen KP, Tapia-Paez I, Stal-Bekdahl M, Kedra D, Dumanski JP (iyun 2000). "11q13-q22 mintaqasida beshta yangi inson genining xarakteristikasi". Biokimyoviy va biofizik tadqiqotlari. 273 (1): 90–4. doi:10.1006 / bbrc.2000.2910. PMID  10873569.
  9. ^ "BLAST: Mahalliy tekislash bo'yicha asosiy qidiruv vositasi". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, Qo'shma Shtatlar Sog'liqni Saqlash Milliy Institutlari. Olingan 2009-05-07.
  10. ^ "CDD: Konservalangan domen ma'lumotlar bazasi (NCBI)".
  11. ^ Brendel V, Bucher P, Nurbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (mart 1992). "Oqsillar ketma-ketligini statistik tahlil qilish usullari va algoritmlari". Amerika Qo'shma Shtatlari Milliy Fanlar Akademiyasi materiallari. 89 (6): 2002–6. doi:10.1073 / pnas.89.6.2002. PMC  48584. PMID  1549558.
  12. ^ Kozlowski, LP (2016 yil 21 oktyabr). "IPC - Isoelektrik nuqta kalkulyatori". Biologiya to'g'ridan-to'g'ri. 11 (1): 55. doi:10.1186 / s13062-016-0159-9. PMC  5075173. PMID  27769290. Arxivlandi asl nusxasi 2013 yil 29 aprelda. Olingan 18 iyun 2019.
  13. ^ a b v d "UniProt ma'lumotlar bazasi".
  14. ^ "Unigene (EST profilini ko'rish vositasi) Human C11orf1".
  15. ^ "SET domeni, ikkiga ajratilgan [Homo sapiens]". Oqsil. Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, Qo'shma Shtatlar Sog'liqni Saqlash Milliy Institutlari. Olingan 2009-05-10.

Tashqi havolalar

Qo'shimcha o'qish