Byornstad sindromi - Björnstad syndrome

Byornstad sindromi
Boshqa ismlarBJS[1]

Byornstad sindromi autosomal retsessiv hisoblanadi tug'ma o'z ichiga olgan holat pili torti,[2] asab karlik va sochlarning anormalliklari.

Bu birinchi marta 1965 yilda, Osloda prof. Roar Teodor Byornstad (1908–2002).[3]

U xaritada ko'rsatilgan BCS1L.[4] Byornstad sindromi bilan bog'liq eshitish qobiliyati tug'ma bo'lib, karlik zo'ravonligi odamda har xil. Pili torti erta bolalik davrida tanilgan va burama sochlar va mo'rt sochlar bilan ajralib turadi.[5] Eshitish qobiliyatining yo'qolishi odatda hayotning juda erta davrida, ko'pincha birinchi yilda namoyon bo'ladi. Buning sababi BCS1L genidagi mutatsiyalar bo'lib, ular GRACILE sindromini keltirib chiqaradi.[6]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ "OMIM kirish - # 262000 - Byornstad sindromi; BJS". omim.org. Olingan 8 aprel 2019.
  2. ^ Siddiqiy, Sayma; Siddiq, Saodat; Mansur, Atika; Yaap, Oostrik; Nafis, Ahmad; Seyid Ali, Raza Kazmi; Xanni, Kremer; Raxil, Qamar; Margit, Shraders (2013 yil 1-dekabr). "Byornstad sindromini keltirib chiqaradigan BCS1L AAA domenidagi yangi mutatsiya". Inson genetikasi jurnali. 12 (58): 819–820. doi:10.1038 / jhg.2013.101. PMID  24172246.
  3. ^ Byornstad, R. Pili torti va hissiy-asabiy eshitish qobiliyatini yo'qotish. Proc. 7-uchrashuv Shimoliy Derm. Soc., Kopengagen-29-may, 1965 yil.
  4. ^ Xinson JT, Fantin VR, Shonberger J va boshq. (2007 yil fevral). "Byornstad sindromining sababi sifatida BCS1L genidagi Missense mutatsiyalari". N. Engl. J. Med. 356 (8): 809–19. doi:10.1056 / NEJMoa055262. PMID  17314340.
  5. ^ Xinson, J. Travis; Fantin, Valeriya R.; Shönberger, Jost; Breyvik, Noralv; Siem, Geyr; McDonough, Barbara; Sharma, Pankay; Keog, Ivan; Godinyo, Rikardo; Santos, Felipe; Esparza, Alfonso; Nikolay, Yamile; Selvaag, Edgar; Koen, Bryus X.; Xoppel, Charlz L.; Tranebyurg, Lisbet; Eavey, Roland D.; Seidman, J.G .; Seidman, Christine E. (2007 yil 22-fevral). "Byornstad sindromining sababi sifatida BCS1L genidagi Missense mutatsiyalari". Nyu-England tibbiyot jurnali. 356 (8): 809–819. doi:10.1056 / NEJMoa055262. ISSN  0028-4793. PMID  17314340.
  6. ^ "Byornstad sindromi". NCATS. Genetika va noyob kasalliklar bo'yicha ma'lumot markazi. Olingan 17 aprel 2018.

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar